关于孕期的遗传学检查

EmmaMom · 发表于 2008-11-4 11:04:13

目前关于造成先天性心脏畸形原因的研究成果很有限。多数人认为先心是基因和环境共同影响下的结果。对于宝宝有先心的妈妈，在再次怀孕的过程中做一些遗传学检查或许能帮助发现一些问题。
常规的染色体检查可以告诉我们胚胎或胎儿是否有染色体异常，比如常见的21三体综合症，也就是唐氏宝宝。有研究指出唐氏宝宝伴有心脏畸形的比例明显高于非唐氏宝宝。荧光原位杂交(FISH)技术比常规染色体检查的分辨率更高，可以发现常规的染色体检查不能发现的染色体局部的小缺失或重复。目前研究发现有一些位点的小缺失和先心的发病有联系。比如有报道22q11.2缺失（DiGeorge综合症）的人群中，40%患有先心。在孕期发现这类异常可以帮助父母提前做相关决定和安排。

那么在怀孕的时候怎么获得胚胎或胎儿的细胞进行常规染色体或FISH检查呢？常用的检查是在孕15-18周进行羊水穿刺。现在还有绒毛组织穿刺（CVS）技术，可以在10-12周获得胎盘组织进行检查。不过这两种检查手段也是有风险的，可能会引起流产。所以要请有经验的妇产科医生来做。

当然，遗传学检查结果正常也不保证宝宝没有先心。因为可能会有FISH检测不到的异常，而且环境因素也可能导致先心。孕期做个胎儿心脏超声检查可以使妈妈更放心。先心总的发病率是1%左右，当第一个宝宝有先心，第二个宝宝也有先心的可能性提高到2-3%，这仍然是一个很小的概率。所以想再生一个宝宝的妈妈们还是应该放松心情，相信自己会有个心脏健康的小宝宝的！

好好爱你 · 发表于 2008-11-4 13:23:49

原帖由 yww0026 于 2008-11-4 12:18 发表
顶了，我也正在找这方面的，不过准备明年去查一下基因，只要二个人的基因没问题那就是环境或者是别的了，那到时就可以预防了。

几乎所有标准的21-三体唐氏孩子都是由正常父母生育的,这样的孩子在唐氏中占绝大多数.
只有易位和嵌入型唐氏才有可能遗传于父母,但这样的孩子在唐氏中只占很少很少一部分,而且这两种类型的唐氏孩子智商比标准型的高得多.

唐氏很难预防,但孕期可以发现.

囡囡 · 发表于 2008-11-4 13:54:20

产检一路绿灯。。。什么也没查出来。。。结果宝宝房缺。。

亲亲我的宝贝 · 发表于 2008-11-4 16:19:07

你好。你QQ多少啊，囡囡妈，我们联系一下，

EmmaMom · 发表于 2008-11-6 09:52:51

5楼的妈妈，对不起我没有QQ啊。有问题欢迎在论坛交流。

EmmaMom · 发表于 2008-11-6 10:03:59

原帖由 好好爱你 于 2008-11-4 13:23 发表

几乎所有标准的21-三体唐氏孩子都是由正常父母生育的,这样的孩子在唐氏中占绝大多数.
只有易位和嵌入型唐氏才有可能遗传于父母,但这样的孩子在唐氏中只占很少很少一部分,而且这两种类型的唐氏孩子智商比标准型 ...

好好爱你妈妈讲得好清楚！21-三体一般是随机发生的。目前只发现母亲怀孕时的年龄越大发生21-三体的概率越高，所以对35岁以上的孕妇建议做羊水穿刺检查。其实有染色体小缺失或重复序列的宝宝家长多数也是没有这些缺陷的。很多是在精子和卵子形成的过程中偶然的错误。所以父母自己做染色体检查的帮助很有限。

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