上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心今天宣布成立精准医学实验中心，中国科学院院士贺林教授担任中心主任。同时，国内首个针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。根据最新的全国妇幼卫生监测结果，我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位，我国每年新增先心病患儿约15-20万。其较高的发生率和致死率是儿童致残、致死的首要原因。
图片来源：视觉中国 精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础，结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制型个体化医疗模式。精准实验诊断，被认为是精准医疗实施的前提与基础。儿中心精准医学实验中心的成立，旨在促进临床与实验室的有机融合，催生一批临床精准诊断、治疗的途径与方法。针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病，开展基因组研究，成为这个精准医学实验中心首个启动的项目。 专家指出，先心病发病机制尚不完全清楚。医学家通过传统核型分析，发现了先心病与染色体畸变、与家族遗传的相关因素。环境因素中的病毒、物理（氡，低频电磁场）和化学（甲醛、总挥发性有机化合物、农药）等危害因子，以及营养中叶酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。同样，孕早期重大负性精神事件，也可能是复杂心脏出生缺陷的危险因素之一。这些因素通过何种基因组变异以及如何与基因交互来致病，需要进一步的系统研究。因此，在更大范围内了解先心病人基因组的变异情况，发现更多的先心病致病/易感基因以及其各种变异与环境的交互作用是我国目前亟待解决的重大科学问题。 上海儿童医学中心心脏中心已经成为全球规模最大的先心病诊治中心之一，年门诊量达3万余人次，入库样本量可达8000份，为研究项目的开展提供丰富的样本资源。项目负责人表示，该研究计划将对约2000圆锥动脉干畸形及500例正常对照，进行全基因组基因测序；通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见的致病突变。同时采集孕期相关危险环境因素，采用统计遗传学方法对基因-基因、基因-环境交互作用、和基因通路进行分析，以期发现更多的先心病致病/易感基因以及相关的流行病学依据；将通过与西方人群的研究对比，分析我国先心病人群特殊的致病、易感遗传变异和流行病学高危因素。（施捷） |
