研究进展
📅 2026-08-01
病例报告：厄瓜多尔复杂先天性心脏病患者的双重分子诊断——携带ELN和BRAF基因致病变异的主动脉瓣上狭窄和肺动脉瓣狭窄
👤 Cadena-Ullauri S, Ruiz-Pozo VA, Tamayo-Trujillo R
该病例报告描述一名同时携带ELN基因和BRAF基因致病变异的患者，表现为主动脉瓣上狭窄和肺动脉瓣狭窄。ELN基因缺失是Williams综合征的分子基础，而BRAF变异与RASopathies（如Noonan综合征）相关。此双重分子诊断病例提示主动脉瓣上狭窄的遗传异质性：不同遗传综合征可导致相似的血管表型。对临床实践的启示：主动脉瓣上狭窄患者应进行全面的基因检测，不仅限于ELN/Williams综合征常规筛查，还需考虑RAS通路相关变异。
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