研究进展
📅 2026-08-14
ENPP1相关婴儿全身性动脉钙化的产前表现：15+1周的胎儿表型-基因型报告
👤 Tekesin I, Kerst G, Chiaie LD
该报告描述了ENPP1基因突变相关婴儿全身性动脉钙化在孕15周的产前超声表现，展示胎儿期罕见心血管异常的早期识别能力，强调基因型-表型关联在产前诊断中的价值。
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