大动脉错位

第三十一章  完全性大动脉错位

完全性大动脉错位（complete transpotion of the great arteries ,TGA）是一种较常见的紫绀型先天性心脏畸形,其发病率仅次余四联症。一般在出生后即出现青紫,室间隔完整的大动脉错位病人，由于出生后几天动脉导管自行关闭，如未经治疗，则在新生儿期就死亡。如伴有VSD或ASD，则可以延长生存,但易发生肺血管病变，如没有肺动脉狭窄,往往出生后第一年死亡。因此，早在50年代就开始对完全性大动脉错位的婴儿进行早期心内手术的尝试，企图纠治这些不幸的患儿。然而，直到70年代，解剖纠治手术－大动脉转换术才成为标准的治疗术式。

一、概述

完全性大动脉错位占先心病发病率的7%～9%。大动脉错位的定义为心房与心室连接一致，而心室与大动脉连接不一致，其含义指主动脉发自右心室，而肺动脉发自左心室，这样主动脉内接受的是体循环的静脉血，而肺动脉接受的是肺静脉的动脉血。患儿出生后即青紫、严重低氧血症，绝大部分患儿必须即时手术，否则50%左右在1个月内夭折。

1797年，Matthew Baillie首先提出大动脉错位的病理解剖。早期为了缓解青紫和低氧血症， Blalock和Hanlon于1948年首先采用房隔造口方法姑息性治疗大动脉错位；1953年，Lillehei和Varco采用下腔静脉与左心房连接而右肺静脉与右心房连接方法；1956年，Baffes改用为右肺静脉与右心房连接，而采用人造血管连接下腔静脉至左心房的方法等各类姑息性手术。直到1954年，Mustard采用大动脉转换术和移植一根冠状动脉方法治疗大动脉错位，但没取得成功。1959年，Senning采用心房内翻转方法首先取得成功，但死亡率和并发症较高。1963年，Mustard采用同样原理的心房内调转术取得成功，由于远期的腔静脉回流梗阻和房性心律失常的发生率较高，又逐渐被Sennig手术替代。直到1975年Jatene的大动脉转换术（Switch术）成功，不但避免心房内翻转术的并发症，而且从解剖上彻底得到纠治，提高了大动脉错位的远期手术疗效。对大动脉错位伴肺动脉狭窄采用Rastelli术，1972年McGoon对大动脉错位伴大的室间隔缺损位置合适者采用心室内隧道方法纠治。目前，大动脉转换术已在临床上普遍开展，并且对失去早期手术机会或以前行心房内翻转术出现体循环心室功能不全的患者行二期大动脉转换术。

二、胚胎学

如右室双出口和法乐氏四联症，大动脉错位是一种圆锥干畸形。Van Praagh认为在正常右襻发育时期，主动脉下圆椎持续存在，而肺动脉下圆椎隔吸收并与二尖瓣间纤维连续，结果导致主动脉瓣位于肺动脉瓣前方，没有进行正常的旋转，二组半月瓣未经正常的变换分别与远端大血管连接，这些演变最终形成TGA。

大动脉错位右旋形式是最常见的一种畸形，按照Van Praagh的方法即为d-loop转位，即原始心管在心脏发育早期阶段的旋转方向（S,D,D）。d-loop大动脉转位时，心室位置关系正常，即形态上的左心室位于左侧，形态上的右心室位于右前侧。d-loop大动脉错位不应当与主动脉和肺动脉的位置关系d型移位混淆，在功能上后者没有意义。相反，与d-loop大动脉错位相比，左旋形式即l-loop大动脉错位有着完全不同的病理生理学特点。

    胚胎学上的冠状动脉主干近端以发芽的形式起源于乏氏窦,一般位于主动脉，但有时也位于肺动脉。这些芽胚必须以原始血管丛的方式融合，这些血管丛来源于发育过程中原始心管中皮层的成血管细胞。主要的冠脉血管，例如右和左冠状动脉来源于房室沟的成血管细胞。当大血管位置关系变化或心室的相对位置变化时，就打乱了管脉主干和乏氏窦的正常连接关系。正常位置的心室（d-loop），左冠脉主干跨过肺动脉的分布是正常的。然而，就d-loop大动脉错位而言，通常的分布是左冠脉主干跨过肺动脉前面，然后走行在左房室沟。同样，右冠脉主干直接从最近的窦发出，到达右侧房室沟。冠脉主干和乏氏窦之间的连接关系存在许多变异，另外，冠窦本身也可存在畸形，例如冠状窦窦口闭锁，冠状窦窦口狭窄，冠状窦起源偏移，冠状动脉从壁内发出等。

三、病理解剖

大动脉错位最明显的特征之一是主动脉圆锥或漏斗部上移，远离心脏的其它三组瓣叶。肺动脉瓣与二尖瓣之间存在纤维连接，这种连接方式如同大动脉位置关系正常时主动脉瓣与二尖瓣之间的纤维连接。主动脉下圆锥的存在使主动脉瓣位置比肺动脉瓣高。这样，当Swith手术中行冠状动脉移位时，如果冠状动脉保持在相似的水平，它们将位于乏氏窦水平之上。升主动脉常位于肺动脉主干的正前方或稍偏右侧。

大动脉错位一般都伴有动脉导管,可伴有卵圆孔未闭或继发型房间隔缺损。

1.室间隔缺损  大约50％大动脉错位的患儿伴有VSD，主动脉通常是主肺动脉直径的1/2到2/3，当主动脉瓣环或主动脉下圆锥发育不良时，主动脉比主肺动脉细小。可伴有右室、三尖瓣发育不良，主动脉弓发育不良、狭窄或主动脉弓中断。

如果伴有肺动脉瓣环发育不良，也可能伴有肺动脉瓣环狭窄或肺动脉二瓣化畸形。这种情况下肺动脉比主动脉细小。然而，伴有VSD的大动脉错位病人存在左室流出道梗阻时，其临床表现可能不太明显，甚至其发病率统计通常只有30％－35％。

2.左室流出道梗阻  大约20％大动脉错位伴有VSD的病人在出生时就有左室流出道梗阻。室间隔完整的大动脉错位病人，偶伴有左室流出道梗阻。它可以是功能性的，当肺阻力下降右室压力相对升高时，室间隔凸向左室侧，导致左室流出道梗阻。随着病程的进展，梗阻可由动力型发展为固定的，纤维化的隧道样的梗阻。

3. 冠状动脉畸形  由于胚胎期冠状动脉主干与来源于主动脉的乏氏窦异常融合导致冠状窦口闭锁和冠状窦口狭窄。也可发生壁内冠状动脉和冠状窦口起源偏移所导致冠状动脉狭窄。

    单冠状动脉开口通常是壁内冠状动脉的极端例子。在较长的壁内途径中，畸形的冠状窦口与另一个冠状窦口距离较近，或完全融合，形成一个真正的单冠状动脉开口。

     4. 冠状动脉分类标准

(1) LEIDEN标准

     是大动脉错位冠脉分支最常用的分类方法。最初是由荷兰Leiden的Quaegebeur工作小组的解剖学家Gittenberger-Degroot和Sauer倡导。邻近观察者右边肺动脉的冠状窦定义为Sinus 1，邻近观察者左边肺动脉的冠状窦定义为Sinus 2。这样，冠状动脉最常见的分布形式，Sinus 1指解剖上位于左后的冠状窦，发出前降支和回旋支冠状动脉，Sinus 2指解剖上位于右后的冠状窦，发出右冠状动脉，缩写为1LAD,Cx,2R。

Yamaguchi等倡导了进一步的分类方法来区分冠状动脉的心表走行，例如位于主肺动脉的前或后。使用LEIDEN标准，起源于冠状窦右后，伴有冠状动脉从肺动脉后方经过的单根冠状动脉将被称为（2R,AD,Cx）左后径路。

(2) Yacoub和Radley-Smith分类标准

     另一常用的大动脉错位冠状动脉解剖的分类方法由Yacoub和Radley-Smith在1978年提出。图31-2介绍了Yacoub的分类方法。这种分类方法的A型相当于最常见的冠状动脉分布形式，B型为仅有一个冠状窦口，右冠状动脉从主动脉和肺动脉间通过。

(3) 波士顿儿童医院分类标准

首先描述主动脉和肺动脉的相对位置，例如，主动脉位于肺动脉的正前方，主动脉位于肺动脉右前方45°。当主动脉在肺动脉前方的位置超过45°时，冠状动脉通常描述为起源于右冠窦或左冠窦。冠状动脉正常分布时，左冠状动脉主干描述为起源于左后窦，右冠状动脉主干起源于右后窦。虽然这个标准提供了患儿冠状动脉解剖的完整描述，但由于没有冠状动脉解剖的编码，这个标准还是不完善的。

四、病理生理

大动脉错位生理学的特点是肺动脉的血氧饱和度高于主动脉。这是两个并行循环所导致。回流到右心室的体静脉血泵到了体循环，同样方式，回流到左心室的肺静脉血泵到肺动脉，出现严重的低氧血症。患儿为了生存，并行循环之间必须有一定程度的动静脉混和。由于出生时卵圆孔和动脉导管的存在，使一部分含氧的动脉血经过卵圆孔和动脉导管进入进入体循环。动脉导管闭合后，如无伴随房间隔缺损或室间隔缺损，患儿将不能存活。

无论是否存在大动脉错位，胎儿期左、右心室的压力相等，这是由非限制性动脉导管的存在造成的。因为左、右心室压力相等，出生时左、右心室肌肉的厚度相等。室间隔完整型大动脉错位，随着胎儿出生后肺阻力开始下降，左心室压力也相应下降。生后4－6个月，左心室将不能适应体循环压力负荷的急剧增加。肺阻力下降的另一结果是导致肺血流增加，甚至比体循环血流多3－4倍，此时伴有左心室扩张。因此大动脉错位是一肺血流不减少，实际上比正常增加的紫绀型心内畸形。

    如果伴有VSD，左心室的压力将由通过VSD血流的限制程度决定。然而，如同大动脉位置关系正常的VSD，膜周部VSD有自发闭合的倾向，因此，几周之内左室压力由可能从接近体循环压下降至不足体循环压的2/3。这时，如果没有预先对左心室进行准备的处理，左心室肌肉的质量将不能耐受大动脉Swith手术。

1．肺血管疾病  大动脉错位伴有VSD时，如不进行治疗就很快发生肺血管

疾病。由于高流量、高压力和高的肺动脉氧饱和度，很快导致不可逆的肺血管疾病。大动脉错位伴有VSD的病人在生后6个月时就可能失去手术机会。即使室间隔完整型大动脉错位，12个月龄时也可能发生肺血管病变。

2．左心室流出道梗阻  左心室流出道梗阻时，肺血流减少。结合大动脉错位的病理生理，肺血流减少将导致严重紫绀。

3．差异性紫绀  伴有主动脉弓狭窄或中断时，下半身的血流必须靠动脉导管供给。然而，从左心室经由动脉导管流到下半身的血流是含氧血，而流到上半身的血流是静脉血，这就导致了临床上出现的下趾端粉红，而手指端呈蓝色，这是大动脉错位伴有主动脉弓中断的诊断性特征，即差异性紫绀。

五﹑临床表现

    完全性大动脉错位出生后的临床症状取决于体循环和肺循环的血液混合程度。如心房内分流很小，动脉导管自然关闭，那出生后即严重青紫，呼吸促，对吸入纯氧无变化。但如心房内分流大，同时伴有动脉导管未闭或室间隔缺损，则青紫较轻，由于体循环和肺循环血液的大量混合，紫绀不明显，但早期出现充血性心力衰竭，对内科药物治疗效果往往不明显，严重者出现心率快、呼吸促、肝脏大等心衰表现。如合并大室缺和左室流出道狭窄，类似于四联症，肺血流减少，低氧血症，心衰症状较轻。

心脏体检心前区轻微膨隆。听诊有收缩期杂音，较柔和。第二心音单一。肝脏可增大。可表现气促，肋间凹陷。

六﹑实验室检查

1．心电图：示窦性节律，电轴右偏较多，右心室肥大，左室肥大或双室肥大少见。由于严重缺氧，ST段和T波可出现缺血性表现。

    2．胸片：心脏阴影随着出生逐渐扩大，上纵隔变窄，以右心室扩大为主，心影呈鸡蛋形扩大。肺门血管影扩大。如伴肺动脉狭窄，肺血管阴影减少。

3．超声心动图：二维超声心动图对大动脉错位具有诊断性价值。新生儿期，胸腺掩盖着大血管和心室，为心脏超声检查提供了有利条件，为冠状动脉和大血管的解剖提供明确诊断。超声检查应明确主动脉和肺动脉根部的相对位置，即主动脉位于肺动脉的正前方，或右前方。主动脉瓣和肺动脉瓣的大小，及升主动脉和肺动脉主干的相对大小。冠状窦和左、右冠脉主干的位置非常重要。另外，ASD的大小和位置应明确定义。明确主动脉弓，峡部和导管区域的大小是很重要的，因为这些部位有可能存在发育不良或伴有狭窄。当存在主动脉弓发育不良或狭窄时，检查者应当提高警惕，仔细检查主动脉下区域，也可能存在发育不良。通常这是因为室间隔前方的圆锥隔对位不良，伴随有向前对位不良型VSD。也应当仔细测量三尖瓣瓣环及右心室的大小。左心室后壁的心肌厚度以及心肌质量的测定，可为临床做出较具体的测试数据，以判断可否做大动脉转换术。

    4．心导管和心血管造影检查：虽然球囊房间隔造口术在稳定大动脉错位患儿病情和随后围术期处理是有益的，而且还能对血流动力学和血管造影数据进行搜集，但这并不等于说心导管检查是必须的。

右心和左心导管检查，主要了解各心房、心室和大动脉的血氧含量及压力测定，以确定心内分流存在和肺动脉高压。如右心导管经右心房和右心室到达主动脉，主动脉含氧量明显下降，并与右心室相同；而右心室压力与主动脉相同，可高达60～80mmHg。同样如导管通过房间隔至左心室和肺动脉，可发现左心室压力低于右心室压力，如有巨大室间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉狭窄，左右心室压力可相等。由于导管检查的创伤较大，目前临床上对新生儿大动脉错位的导管检查应用很少。

    心血管造影可进一步明确大动脉位置，心房或心室内分流，有否肺动脉瓣或瓣下狭窄，左右肺动脉发育情况，特别是左右肺动脉和远端肺动脉的发育情况。更重要的是了解左右冠状动脉开口有否异常，冠脉口分布情况，对做大动脉转换术的决定非常重要。

七、手术适应症

大动脉错位诊断本身就是外科手术的一个适应症。完全性大动脉错位根据其解剖条件、患者年龄、伴发的其它心内畸形来决定手术方法。

（一）姑息性手术

1．房隔造口术或房隔切除术。球囊房间隔造口术是一种亚急性手术，不伴有ASD或VSD的D型大动脉错位病人明确诊断后几小时之内应当进行球囊房间隔造口术。虽然前列腺素有可保持动脉导管开放，由于存在两个并行循环，经导管到达肺循环的血流，如果随后不经由双向导管分流回流到体循环，则将回流到左心房，导致左心房高压。而球囊房间隔造口术减少了回流到体循环的血流，降低了左房压。房隔切除术由于创伤较大，目前临床上几乎已放弃。

2．肺动脉环缩术  对伴有巨大室间隔缺损或多发性室间隔缺损，早期可先行肺动脉环缩，以保护肺血管充血引起的肺动脉高压，至6个月或1岁以后再行纠治术。

3．体肺动脉分流术 也称为Blalock术。 对严重低氧血症，伴有肺动脉狭窄等原因，早期不能行大动脉转换术时，可先行Blalock术，如心房内分流少，应同时行房间隔扩大术，以改善低氧血症。

     （二）根治手术

    1．Mustard或Senning术  为心房内调转术。早期一般先行姑息手术，至6个月左右行Mustard或Senning术，手术死亡率可