主动脉瓣上狭窄

概述

参考资料 (4)

• 主动脉瓣上狭窄
  2007年病例，患儿提供了完整的M型超声、二维超声、频谱多普勒和彩色多普勒数据。AAo流速2.74m/s，DAo流速2.26m/s，提示主动脉瓣上水平梗阻。该帖展示了主动脉瓣上狭窄的完整超声评估方案：需测量狭窄段位置、长度、最小直径和跨狭窄段压差。临床要点：主动脉瓣上狭窄的超声诊断需在胸骨旁短轴和高位切面仔细扫描，明确狭窄是局限性还是弥漫性，这对手术方案选择至关重要。
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• 主动脉瓣上狭窄
  家长咨询带孩子复查的挂号流程，提到徐志伟教授特需门诊不预约需当天挂号。该帖间接反映了主动脉瓣上狭窄需要定期到专科中心复查的实际情况。主动脉瓣上狭窄相对罕见，患者分散在各地区，到上海儿童医学中心等专科医院就诊是最优选择。临床要点：主动脉瓣上狭窄的术后随访需关注再狭窄、主动脉瓣功能和外周肺动脉狭窄进展，建议在专科中心建立长期随访档案。
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• 主动脉瓣上狭窄（4个半月）
  出生8天彩超发现房间隔缺损、主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄。4个半月时ASD自行闭合，但主动脉瓣上狭窄压差升至48mmHg。家长详细咨询了Williams综合征的筛查、FISH检测、先心护理和睡姿问题。该案例展示了主动脉瓣上狭窄合并肺动脉狭窄时高度提示Williams综合征，需进行基因检测。临床要点：主动脉瓣上狭窄合并外周肺动脉狭窄是Williams综合征的典型表现，应尽早进行7号染色体微缺失检测…
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• 病例报告：厄瓜多尔复杂先天性心脏病患者的双重分子诊断——携带ELN和BRAF基因致病变异的主动脉瓣上狭窄和肺动脉瓣狭窄
  该病例报告描述一名同时携带ELN基因和BRAF基因致病变异的患者，表现为主动脉瓣上狭窄和肺动脉瓣狭窄。ELN基因缺失是Williams综合征的分子基础，而BRAF变异与RASopathies（如Noonan综合征）相关。此双重分子诊断病例提示主动脉瓣上狭窄的遗传异质性：不同遗传综合征可导致相似的血管表型。对临床实践的启示：主动脉瓣上狭窄患者应进行全面的基因检测，不仅限于ELN/Williams综合…
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