单心室相关畸形的遗传基础与同胞再发风险 — 单心室知识条目

概述

单心室及其常见合并畸形（完全性心内膜垫缺损、共同房室瓣、大动脉转位等）多数为散发病例，但遗传因素占有重要地位。最新病例对照研究显示，二尖瓣与三尖瓣先天性畸形携带可观的遗传负荷，而房室瓣畸形恰是单心室最常见的合并病变之一，提示再生育前进行遗传评估具有实际意义。论坛中反复出现要不要再生一个孩子的困境：有专家直接建议家长再生育，也有孕31周查出复杂畸形的家庭在去留之间挣扎，还有农村家庭面对出生即确诊的孩子询问是否还有治疗机会。一般而言，先心病患儿同胞的再发风险高于普通人群，合并房室间隔缺损者再发风险更高；再生育前进行遗传咨询、必要时做染色体与基因检测，并在下一次妊娠早期安排胎儿超声心动图随访，可帮助家庭做出知情决策。需要强调的是，再发风险升高不等于必然再发，多数家庭仍有机会生育健康孩子，决策应建立在与遗传咨询医师充分沟通的基础上。

参考资料 (4)

女儿单心房单心室求助

女儿曾去贵院看过丁文祥教授的特需门诊，彩超结果是单心房单心室，肺动脉狭窄，大动脉异位。丁文祥教授说2岁多时可做手术且是最佳时机，但手术后存活机率只有50%

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求助，单心室、单心房？急！！！！

孕31周，胎儿心动图显示胎儿心脏异常：单心室、单心房或大房缺大室缺、大血管转位完全性心内膜垫缺损、右室双出口、房室瓣关闭不全等。请问专家：这个孩子还要不要？如果要能手术治疗吗？成功率是多少？

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单心房单心室可以治疗么

出生不到3月患儿诊断为完全性内膜垫缺损、单心房、单心室，当地医院劝家人放弃治疗，家属向上海儿童医学中心专家咨询是否有手术机会。

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二尖瓣和三尖瓣先天性畸形的遗传负荷：一项病例对照研究

该病例对照研究分析二尖瓣与三尖瓣先天性畸形的遗传负荷，发现房室瓣畸形携带较高的遗传易感性。单心室常合并共同房室瓣等瓣膜畸形，提示此类患儿的家庭在再生育决策前进行遗传咨询具有参考价值。

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