儿童心肌病的遗传病因评估：综合征型心肌病识别与基因检测时机

概述

参考资料 (6)

• 请教斑竹这是否先天肥厚型心肌病？
  家长提供新生儿期心脏彩超结果，请教专家是否为先天性肥厚型心肌病，涉及新生儿期心肌肥厚的诊断鉴别问题。
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• （紧急求助）10岁女孩肥厚型心肌病能不能治
  10岁女孩超声示左室增厚以室间隔为明显（1.75cm），左室后壁厚2.13cm，各瓣膜回声活动未见异常，房间隔完整，诊断为肥厚型心肌病，家长紧急求助治疗方案。
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• 新生儿先天性肥厚型心肌病真的无药可治吗?
  新生儿出生即有口周发青、呼吸短促，北京儿童医院超声示室间隔及左室后壁增厚、右室壁回声增厚增粗、右室腔心尖粗大肌束致血流加速，EF78%，专家称此病在新生儿期少见，无特效药物，建议定期复查。
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• 一例Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的巨大左室心尖部室壁瘤
  4岁Noonan综合征（PTPN11突变）合并肥厚型心肌病患儿出现左室中部梗阻并进展为巨大心尖部室壁瘤，经室间隔心肌切除术联合室壁瘤补片修补康复，提示综合征型肥厚型心肌病可出现罕见并发症，需多模态影像长期随访复发与心律失常。
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• Long-Olsen-Distelmaier综合征相关RRAGC变异所致快速进展型婴儿扩张型心肌病：病例报告
  一名婴儿在53天时于呼吸道感染期间突发心源性休克，超声示射血分数仅27%，两月龄死亡，全外显子测序证实RRAGC杂合变异。作者建议对合并多系统异常的婴儿心肌病尽早行外显子检测，并谨慎解读呼吸道病毒阳性结果。
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• 如何对左心室肥厚进行超声心动图检查：意大利超声心动图与心血管影像学会共识声明
  共识系统阐述左心室肥厚的影像评估流程：超声心动图为一线检查，提供结构与功能信息；心脏磁共振通过晚期钆强化等组织特征化实现病因鉴别，是肥厚型心肌病等心肌疾病初始评估与系列随访的关键手段。
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