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ASD产前诊断与遗传咨询

概述

ASD的产前诊断率低于VSD和复杂先心病,因为胎儿期卵圆孔正常开放,难以直接显示ASD缺损。超声间接征象:右心增大、卵圆孔瓣异常。ASD的遗传学背景:多数为散发性,但部分与遗传综合征相关——Holt-Oram综合征(TBX5基因,ASD+上肢畸形)、Down综合征(21三体,ASD+VSD+AVSD)、Ellis-van Creveld综合征。再发风险:单纯ASD父母再次生育ASD患儿风险约2-5%;若为遗传综合征相关,风险可达50%。建议遗传咨询+产前III级超声+必要时羊膜腔穿刺。

参考资料 (26)

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