可怜宝宝大脑发育不全做心脏手术还有意义吗

yuerma

我能理解你的心情。因为我的孩子就有先天性心脏病。而且还是一个唐式综合症的宝宝。起初也没有给他手术，想带大就好了吧。但是自己的感情是骗不了的，而且弱智的孩子并不像医生断言的那样不行，只要我们自己努力去教育他，我觉得他的变化还是可喜的，你会为了他每一个小小的进步而欣喜不已。我不会希望我的孩子象个正常人一样因为这是不现实的。但是先心使得他的学习和行动变得非常吃力。所以我打算近期来给他手术，我不希望我老的时候为了现在有能力去救他而不救而后悔。不要失望也不要怨天尤人，我们的孩子今后能有怎样的变化救看我们现在为他做了多少。永远也不要放弃。你会看到你做的一切都有回报。我们没有权利去抹煞任何生命。

xl2007

我的情况也许和你一样，只是还差去详细检查而已，还没有见到诊断我的精神已经要崩溃了，每天晚上看着孩子熟睡的脸要哭一场，没法安心工作学习。现在的我非常无助，你们说的我都想过，谁知道呢，检查完再说吧。

xulijuan36

您是如何得知宝宝的大脑问题？

wjmljz

４７楼的朋友，我也很想知道，你是如何发现的．

好好爱你

我的孩子也是弱智，先心，或许还有别的残缺，比如弱视等，因为没有做全面检查，所以不能断言。我正经历发帖妈妈的彷徨。我其实是很想放弃手术的，但一面想放弃，一面却在积极地为手术做准备。理智要求我放弃，但感情上却万分不舍。最后将做怎样的决定，连我自己都不知道。

这里很多朋友不了解我们的孩子，我转个帖子给大家看。
唐氏综合症 (先 天 愚 型) （21 三体综合征）
唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症1866年由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）在学会首次发表了这一病症。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。　　另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。
头部:头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低。
眼睛:眼裂小，眼裂明显的斜向外上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及脸缘炎。
耳朵:唐氏综合症儿童的耳朵较小，几乎没有什么耳垂，耳轮上缘过度折叠，耳如贝壳型，事实上，唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞，耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。
鼻子:因没有鼻软骨而鼻梁扁平，鼻孔上翘。象耳朵一样，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏综合症儿童免疫力差，易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞，他们会习惯用嘴呼吸，这感染更容易发生了。常见的情况是，这些孩子很冷，很湿，或太热，但他们自己却感觉不到。显然，要注意他们换季冷暖问题，注意用时换下被雨打湿的衣服。
嘴巴:嘴唇通常较厚，时常干裂。口腔内部狭小，即使是舌头不大，却显得很大，好象是放不下，常张口伸出舌头，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。有时，舌头太大的话，还要做剪舌头手术。
手足及皮肤纹理:掌纹只有一条，呈贯通状， 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状；手宽短，小拇指末端弯曲，常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短，大拇指与第二足趾明显分开，如穿鞋一样（这种症状称为“贝克曼间距”，是以第一个记录它的医生的名字命名的）。肌张力低下，四肢关节松驰，弯腿可到肩，弯腕可与前臂平。
唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官 / 系统出现异常的风险率都较一般儿童高。
先天性心脏病   
2/3 的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病 , 最常见的病损为心内膜垫缺损 ( 导致心房和心室相通 ) 、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。
感觉功能缺损
听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对 77 名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过 60% 的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。唐氏综合症患儿大约有 2/3 的人出现听力丧失。
内分泌系统的疾病
大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。
此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。
矫形外科的问题
唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
口腔科的问题
唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。
胃肠道畸形
唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭窄（ 0.3% ）。
癫痫发作
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
血液病
虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。
神经发育和行为功能缺陷
典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。
在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。
虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（ 6% ）、品行障碍或敌对行为（ 5% ）、攻击行为（ 7% ）、恐怖症（ 2% ）、进食异常（ 1% ）、消除困难（ 2% ）、 Tourette 综合征（ 0.4% ）、刻板行为（ 3% ）、自残行为（ 1% ）、孤独症（ 1% ）。
一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。
预后
自 20 世纪 70 年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前 , 医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构 , 而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。
总结
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

婷婷妈

抚养一个孩子需要付出很多，抚养有缺陷的孩子父母付出的要比常人多出许多倍。亲情上大家都舍不掉 。有的时候还是理智点 量力而行吧！   祝福天下的宝宝们！

好好爱你

最近有个cavc的唐宝宝要接受手术，请这里的爸爸妈妈们都祝福他吧！

点点宝贝

我在这里祝福点点妈妈.,和楼主
我也是和你们经历有些相似的母亲.我希望全世界的母亲都振作起来,为自己的宝宝加油

xiaoddong

活着才是最重要的,只要能够把孩子留在自己的身边就好!

洋洋妈妈

不要轻言放弃!我家洋洋出生后6天医院就下了病危通知书,当时我被告知这种复杂先心说白了手术成功机率很低,医生们都说他只能活6个月,当时我们全家也是有了放弃的念头,最后还是因为我自己不死心,觉得什么都不做真的愧对他,最后我们去了儿中心,去时就已经做了最坏打算,就算不行也认了.最后手术很成功,在我们手术时对面床的宝宝就是21综合症宝宝,也有复杂先心,这个宝宝的上面还有姐姐都很健康,他们家人为了治他的先心可以说是砸锅卖铁.当时有医生都叫他放弃了,可是他的父母始终不肯放弃,最后宝宝的先心也手术治好了.楼主一定要三思!

甜甜宝宝

原帖由 好好爱你 于 2007-11-13 22:57 发表
最近有个cavc的唐宝宝要接受手术，请这里的爸爸妈妈们都祝福他吧！

宝宝手术成功了吧,祝贺

好好爱你

我家孩子的手术很成功,恢复的也不错,谢谢楼主!

zhjzzzz

生命自有出路。

胖胖

祝福每位宝宝！！！不放弃就有希望，捶练出我们自己都有一颗坚强而又执着的心！！！

爱我尘埃

我女儿才出生的时候，医生也说她头围小，建议我们等她大一些去做智测。。。手术后她在监护室呆了一个月。。。她笑得也比别人晚，我心里总是惴惴的。。。现在她已经三岁了。。活泼可爱，智力一点儿问题也没有。。。所以我想，坚持总是对的。。。如果力不能及，我们总要先尽力才知道。
祝福所有的宝宝和他们的父母！