昨天在网上看到以下资料，请问先心患儿要排查21三体吗

zyc8570

昨天在网上看到以下资料，请问先心患儿要排查21三体吗
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氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

陆医生

我认为应该筛查。

hply

产检时候不是都要筛查的吗？

leadingmark

应该在产前就查吧！！

zyc8570

我的眼泪在飞~
/ D/ w6 C# d. x- `; q- \, p6 g产前排畸什么都做，为什么这么复杂的先心没有发现。

dreamkathy

那请问陆医生，产检时候筛查没问题，应该不用再筛查吧。

陆医生

这两者之间并没有什么逻辑关系，进行了产前检查，还是有可能出现问题的，因为产前检查并非专为排除先心病而设计。

hply

先心的排查跟产检排畸是不一样的，先心的排查是要做胎儿心动图，这要求专业的设备和专业的技术的，不是所有的B超医生都做的来的。