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上海儿童医学中心  心脏中心

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查看: 1979|回复: 3

请问儿童医学中心可以做基因检查以确认宝宝是不是威廉姆斯综合症吗

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发表于 2010-8-4 01:02:17 | 显示全部楼层 |阅读模式
先天性心脏病术前咨询
性别:
体重(Kg): 22
出生日期: 2008-7-12
彩超检查所在地: 市级医院
门诊号:
检查日期: 2009-9-1
彩超报告: -
陆医生- `% Z' d6 s4 h7 M' ~& V
     您好!5 m: E6 v1 I1 G& i- c, e
     我的宝宝(男孩)在2009年9月1日在上海儿科医院经心血管造影检查,初步诊断为威廉姆斯综合症,建议大一些手术。之后我在网上查阅大量资料,发现国内在这个病上谈及不多。后来一个有先心女儿的同事给我介绍了你们的论坛,有幸读到您关于威廉姆斯综合症的帖子和回复。
2 C% C* w6 t8 j" N     现在我的宝宝已经24个月了,面容上和您贴的两张图确有相似之处,身体和智力发育较之双胞胎姐姐差很多,但是也不像是低智商的样子,我想知道儿童医学中心是否可以做基因检测确认宝宝是不是威廉姆斯综合症?如果你们不能做相关检测,国内哪家医院可以做,谢谢!
2 ?" d) `6 _5 s     因为,我想,总要先确诊是不是,才能考虑后面的治疗和康复问题,对吗?
2 P& f4 h3 c1 @- _& \6 K! k     谢谢了,请您百忙之中给予答复。
9 y  q. A7 T/ x, b% i  M+ s: I' S* H) f' u
祝好!$ ^$ B* i. s7 g. o: V/ c& X
                           一个焦急的妈妈
 楼主| 发表于 2010-8-4 01:03:53 | 显示全部楼层
对不起,患儿体重是22斤,11公斤,目前86cm高
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发表于 2010-8-4 06:54:36 | 显示全部楼层
基因诊断方面我们这里似乎无法进行,但是我可以帮你问问看。
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 楼主| 发表于 2010-8-7 13:27:09 | 显示全部楼层
基因诊断方面我们这里似乎无法进行,但是我可以帮你问问看。$ L/ H1 N! f* `" R
陆医生 发表于 2010-8-4 06:54
0 e- N# ?0 _* W/ ?/ J6 }/ A
8 x& G, B! s9 p

0 a# ~% z" E! r6 E: q7 [  谢谢陆医生 期待您的消息
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